Kwasica propionowa to rzadka i poważna choroba genetyczna, która atakuje wiele układów organizmu, w tym mózg i serce. Najczęściej jest diagnozowana krótko po urodzeniu. Dotyka od 3000 do 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych.
Z powodu defektów genetycznych organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać niektórych części białek i tłuszczów. To ostatecznie prowadzi do wystąpienia objawów choroby. Jeśli nie zostanie zdiagnozowana i leczona na czas, może prowadzić do śpiączki, a nawet śmierci.
W tym artykule wyjaśniono objawy kwasicy propionowej i sposoby jej diagnozowania. Omówiono leczenie tej choroby, inne problemy medyczne z nią związane oraz ogólne informacje na temat przewidywanej długości życia w kwasicy propionowej.
W większości przypadków objawy kwasicy propionowej pojawiają się w ciągu kilku dni od urodzenia. Dzieci rodzą się zdrowe, ale wkrótce pojawiają się objawy takie jak niedożywienie i osłabiona reakcja. Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana i leczona, mogą rozwinąć się inne objawy.
Rzadziej objawy mogą pojawić się po raz pierwszy w późnym dzieciństwie, okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Kwasica propionowa może również prowadzić do bardziej przewlekłych problemów, niezależnie od momentu jej wystąpienia.
Kwasica propionowa to „wrodzony błąd metabolizmu”. Jest to grupa rzadkich chorób spowodowanych różnymi defektami genetycznymi. Mogą one powodować zaburzenia metabolizmu, czyli procesu, w którym składniki odżywcze zawarte w pożywieniu przekształcają się w energię.
Metabolizm zachodzi poprzez szereg złożonych i dobrze skoordynowanych reakcji chemicznych, dlatego problemy z wieloma różnymi genami mogą prowadzić do zaburzeń normalnych procesów metabolicznych.
Kwasica propionowa również należy do podgrupy tych zaburzeń, zwanych kwasicą organiczną. Te zaburzenia genetyczne wynikają z zaburzeń metabolizmu niektórych rodzajów aminokwasów (budulców białek) oraz niektórych składników węglowodanów i tłuszczów.
W rezultacie poziom niektórych kwasów, które normalnie występują w organizmie, może zacząć wzrastać do niezdrowego poziomu.
Defekty różnych enzymów powodują różne rodzaje kwasicy organicznej. Na przykład, choroba syropu klonowego to kolejna rzadka choroba w tej kategorii. Jej nazwa pochodzi od charakterystycznego zapachu.
Rybi zapach znany jest również jako zapach kwasicy propionowej i wiąże się go z jednym z jego stosowanych przez całe życie sposobów leczenia.
Kwasica propionowa jest spowodowana defektem jednego z dwóch genów: PCCA lub PCCB. Te dwa geny tworzą dwa składniki enzymu zwanego karboksylazą propionylo-CoA (PCC). Bez tego enzymu organizm nie może prawidłowo metabolizować niektórych aminokwasów oraz niektórych składników tłuszczu i cholesterolu.
Jeszcze nie. Naukowcy zidentyfikowali już geny PCCA i PCCB, ale wraz z postępem badań odkryli, że rolę może odgrywać nawet 70 mutacji genetycznych. Leczenie może się różnić w zależności od mutacji, a niektóre badania nad terapią genową wykazały obiecujące rezultaty w przyszłych terapiach. Obecnie koncentrujemy się na istniejących metodach leczenia tej choroby.
Inne objawy kwasicy propionowej mogą obejmować problemy z produkcją energii z powodu dysfunkcji metabolicznej.
Kwasica propionowa jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby choroba się rozwinęła, dana osoba musi odziedziczyć od rodziców gen, który ją powoduje.
Jeśli para ma dziecko z kwasicą propionową, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko również będzie cierpieć na tę chorobę. Ważne jest również, aby zbadać rodzeństwo, u którego objawy mogą rozwinąć się później. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc zapobiec długotrwałym powikłaniom choroby.
Rozmowa z doradcą genetycznym może być bardzo pomocna dla wielu rodzin. Pozwoli Ci to zrozumieć ryzyko związane z Twoją sytuacją. Możliwe są również badania prenatalne i selekcja zarodków.
Rozpoznanie kwasicy propionowej wymaga dokładnego wywiadu i badania fizykalnego, a także badań laboratoryjnych. Ważne jest, aby jak najszybciej postawić diagnozę, ponieważ osoby dotknięte tą chorobą często są w ciężkim stanie.
Wiele różnych problemów zdrowotnych może powodować poważne objawy neurologiczne i inne objawy obserwowane w kwasicy propionowej, w tym inne rzadkie zaburzenia genetyczne. Lekarze powinni wykluczyć inne możliwe diagnozy, zawężając konkretną przyczynę.
Osoby z kwasicą propionową mogą również wykazywać nieprawidłowości w bardziej specjalistycznych badaniach. Na przykład, osoby z tym schorzeniem mają podwyższony poziom substancji zwanej propionylokarnityną.
Na podstawie tych wstępnych badań lekarze pracują nad potwierdzeniem diagnozy. Może to obejmować testy oceniające skuteczność działania enzymu PCC. Badania genetyczne genów PCCA i PCCB mogą również posłużyć do doprecyzowania diagnozy.
Czasami u niemowląt diagnozę stawia się na podstawie wyników standardowych badań przesiewowych noworodków. Jednak nie wszystkie stany i kraje na świecie przeprowadzają testy w kierunku tej konkretnej choroby. Ponadto, u niemowląt objawy mogą pojawić się jeszcze przed uzyskaniem wyników tych badań przesiewowych.
Ostra choroba spowodowana kwasicą propionową to nagły przypadek medyczny. Bez wsparcia osoby w takich sytuacjach mogą umrzeć. Mogą one wystąpić przed postawieniem diagnozy lub w okresach stresu lub choroby. Osoby te wymagają intensywnego wsparcia w warunkach szpitalnych.
Osoby z kwasicą propionową borykają się z wieloma problemami i często cierpią na inne schorzenia. Na przykład kardiomiopatia rozwijająca się w dzieciństwie (średni wiek 7 lat) jest przyczyną wielu zgonów. Jednak każda historia jest inna. Dzięki wysokiej jakości opiece wiele osób z kwasicą propionową może żyć pełniej i dłużej. Zespół specjalistów ds. rzadkich chorób genetycznych i pracowników służby zdrowia może pomóc.
Kwasica propionowa często prowadzi do kryzysu zdrowotnego w pierwszych dniach życia, który może wydawać się przytłaczający. Proces radzenia sobie z tym, co się dzieje, może zająć trochę czasu. Wymaga stałej opieki, ale wiele osób z kwasicą propionową żyje pełnią życia. Zachęcamy do kontaktu z przyjaciółmi, rodziną i personelem medycznym w celu uzyskania wsparcia.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. i inni. Diagnostyka wrodzonych zaburzeń metabolicznych w rozszerzonych badaniach przesiewowych noworodków w regionie Madrytu. Raport JIMD 2022 27 stycznia; 63 ust. 2: 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S i wsp. Wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia kwasicy metylomalonowej i propionowej: pierwsza rewizja. J. odziedziczył Dis metab. Maj 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Kwas metylomalonowy i kwasica propionowa: aktualizacja postępowania klinicznego. Aktualna opinia w pediatrii. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomiocyty pochodzące z indukowanych pluripotentnych komórek macierzystych jako model choroby zwanej kwasicą propionową. Int J Mol Sci. 2021 25 stycznia; 22 (3): 1161. Biuro domowe: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L i wsp. Kwasica propionowa: przebieg kliniczny i wyniki leczenia u 55 dzieci i młodzieży. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autorka: dr n. med. Ruth Jessen Hickman Dr n. med. Ruth Jessen Hickman jest niezależną autorką tekstów o tematyce medycznej i prozdrowotnej oraz autorką opublikowanych książek.